síndrome de THIÉBAUT

colesterinosis cerebroespinal. Un desorden familiar del metabolismo, probablemente transmitido de forma autosómica recesiva. La enfermedad se inicia en la infancia con demencia, ataxia progresiva, espasticidad y cataratas. En la forma adulta, se desarrollan xantomas en los tendones, pulmones y cerebro, con un colesterol en sangre normal o casi normal. Se observa una elevada acumulación de colestanol en la sustancia blanca del cerebro